儿生命极短。一旦发病，他们会逐渐无法抬头、坐立或翻滚，难以吞咽和呼吸，需要24小时护理。”
资料显示，索伐瑞韦是全球首个治疗sma的基因疗法。它将人类smn1基因的功能拷贝，搭载于腺病毒载体，通过静脉注射进入人体，针对性递送到运动神经元细胞中，使smn蛋白在儿童运动神经元中表达，从而改善肌肉运动和功能，延长生存期。该药只需注射1次。
2019年4月16日，索伐瑞韦3期临床数据发布。截至2018年9月7日，21名参试患儿无事件存活；7名用药患者中，有6人达到10.5个月或更大年龄。“事件”是指死亡，或连续14天、每天至少16小时通气支持。时针再往前，2017年《新英格兰医学杂志》发文称，参与1期临床的全部15名患儿都活过了两岁。
2019年5月24日，索伐瑞韦获得美国食品药品监督管理局（fda）批准上市，用于治疗2岁以下、smn1出现双等位基因突变的sma患者。
时任fda局长的奈德·夏普莱斯表示，这打破sma治疗“唯一药”局面，是基因和细胞疗法转化的又一里程碑。
早在2016年12月，fda批准全球首款sma治疗药物诺西那生钠上市。这终结了sma无药可用的困境。2019年2月，诺西那生钠获批在中国上市。其制造商渤健公司称，该药获得国家药品监督管理局批准，是基于超过300位包括婴儿期发病和迟发sma患者参与的临床研究数据，用于治疗5q脊髓性肌萎缩症（5q-sma）。
诺华2020年财报称，索伐瑞韦已在37个国家获批，治疗超800例患儿。2020年是其上市后的首个完整财务年度，实现9.2亿美元销售收入，涨幅达150%。
截至2018年12月31日，全球有6600余名sma患者使用诺西那生钠治疗。其2019年销售额增长至21亿美元。
2021年3月，美国药品价格跟踪网站goodrx公布十大最贵药物榜单。索伐瑞韦以每支212.5万美元，高居榜首。
诺西那生钠在美国上市时，也曾被称为“天价”：每次注射约需12.5万美元。根据说明书显示，该药需鞘内注射给药。以4剂量开始治疗，其中前3个剂量需每隔14天使用1次，第4次剂量在第3次给药后30天使用。此后，每4个月注射1次维持剂量。这意味着，该药第一年花费约为75万美元，此后每年花费约为37.5万美元。
“孤儿药”定价普遍高昂？
盘点近年“全球最贵药物榜单”会发现，相关榜单多年来呈现出罕见病药物为主、新型抗癌药为辅的格局。
“对于患者和整个医疗系统而言，当前定价与这些儿童及其家庭的利益更加一致，这是一个积极的结果。”美国波士顿临床与经济评论研究所主席斯蒂文·皮尔森在一份声明中表示。