道的闭锁应发生在胎儿胆汁分泌之后。另外，在死胎及早产儿中未发现过胆道闭锁。这些证据都不支持其先天性畸形的学说。而多倾向于炎症的病因学说。本病的发病率在欧美约20000：1，而日本为10000：1，亚洲东方人的发病率高于欧美白人。
先天性胆道闭锁在60年代以前几乎全部死亡，近30余年来自日本学者葛西(kasai)提出肝门空肠吻合的葛西手术之后，使得过去“不能手术治疗型”的患儿获得生存希望。明确该症的诊断，必须了解该症的临床病理类型。葛西根据病理检查及手术所见，提出先天性胆道闭锁的肝外胆管的形态是多样的，肝内胆管的变化却较单纯。根据肝外胆管闭锁部位分为胆总管闭锁，肝管闭锁，肝门区胆管闭锁等3型。
1型：胆总管闭锁型，分为两种亚型。1a型：胆总管下端闭锁伴上端胆总管的囊性扩张。1b型：在胆囊管、胆总管及肝总管即所谓的“三管汇合”部位以上的高位胆总管闭锁。1型病例胆囊内含胆汁，高位的胆总管与肝内胆管相通，可行肝外胆管与肠管吻合。但此型所占比例甚少，仅约占5%左右。该型有时与先天性胆管扩张症囊肿型相类似，所不同的是后者胆总管远端不完全闭锁。
2型：为肝管闭锁。又分为三种亚型：2a型胆总管包括胆囊管开放，但肝管完全缺损或呈纤维条索状改变。2b型肝外胆管完全闭锁。2c型肝管闭锁，胆总管缺如。2型的纤维组织条索中部分可有小囊泡样内腔，充满透明样液体而非胆汁。
3型：指肝门区胆管闭锁。其实在肝门区的胆管形态有各种表现。有时可见左右肝管的分支，且常有小于1mm的管茎；有时则可见纤维结缔组织的胆管条索痕迹。这些肝门部组织检查证明，几乎全部病例都有微细开放的胆管，这成为肝门空肠吻合术的病理解剖学基础，使部分患儿获得挽救。
诊断依据
临床表现
主要症状为持续存在、渐进性加重的高度黄疸。排灰白色大便和尿色深黄。患儿生后胎便多为正常墨绿色，一周内表现正常。黄疸一般是在1-2周后正常的生理性黄疸应该逐渐消退时，该症患儿反而逐渐加重。由于直接胆红素明显升高，故皮肤常呈暗黄色，甚至褐色，黏膜、巩膜也显著发黄。至晚期泪液、唾液也呈明显黄色。大便在黄疸初现之时变为淡黄色，后逐渐成为黄白色、灰白色至陶土样大便。但后期有时粪便又由白陶土色转变为淡黄色，这是由于血液中胆红素浓度过高，胆红素通过肠壁渗入到肠腔，使粪便着色所致。而尿色则随着黄疸的加重而变深，犹如红茶色。
体格检查可见腹部膨胀，肝脏肿大可在右季肋下扪及，表面光滑，质地坚硬。随病程进展，肝脏逐渐增大可达脐下，超越腹中线。几乎所有病例均有脾脏肿大，大者可达左季肋下数厘米。晚期腹壁静脉怒张，亦可出现腹水，多伴有门静脉高压症。
最初3个月患儿营养发育状态无明显变化，身长、体