lh抵抗综合征。
klinefelter综合征
其典型核型为47，xxy或46，xy47，xxy嵌合。少见核型为48，xxxy、48，xxyy、49，xxxyy、49，xxxxy等。主要的临床表现为：**小而质硬、**短小、男性**发育、类无睾体型、不同程度智力低下、高gn、低雄激素等。
turner综合征
其典型核型为45，x0或45，x046，xx嵌合；少见核型为45，x046，xy嵌合、45，x047，xxx。结构异常核型常见的是：46，xxi（xq）、46，xxi（xp）、46，xxq-、46，xxp-、46，x，r（x）等。主要临床表现为：卵巢发育不良、原发性闭经、身材矮小、多发性色素痣、肘外翻、蹼颈、盾胸、第4掌骨短、主动脉瓣畸形、高gn和低雌激素等。
性反转
指的是染色体表型与性腺表型相反的一类疾病。基因表型主要为2种：46，xy女性，染色体核型46，xy，性腺为卵巢，外生殖器为女性；46，xx男性，染色体核型46，xx，性腺为**，外生殖器为男性。此类患者多数发育不良，如卵巢多为条索状性腺，且有恶变可能。
卵睾dsd
该病是指个体同时有**和卵巢两种性腺组织的dsd。体内所具**和卵巢皆可有内分泌功能，即体内同时有雄激素和雌激素，但常以其中一种激素占优势。外生殖器可表现为女性，也可表现为男性，第二性征的发育往往随占优势的激素而定，因此gn水平也可以正常。依据性腺的具体类型和位置，可分为：单侧性，一侧为卵睾，另一侧为卵巢或**；双侧型，两侧均为卵睾；分侧型，一侧为卵巢，另一侧为**。
性激素合成缺陷
主要是因为在类固醇激素的合成过程（图1）中，缺少细胞色素p450（cyp）17和17α-羟化酶17，20-碳链裂解酶，cyp的缺乏会导致17-羟孕烯醇酮、17-羟孕酮、脱氢表雄酮、雄烯二酮合成的缺乏，最终导致睾酮和雌二醇的合成减少。临床表现多为男性假两性畸形，女性性幼稚；同时常伴有高血压、低血钾、肾上腺皮质增生等症状。
低促性腺激素性腺功能减退症
低gn性腺功能减退症的主要成因是下丘脑病变和垂体病变。造成下丘脑病变的成因主要包括过度运动、神经性厌食、神经胶质瘤、浸润性疾病、gnrh类似物的使用、颅脑照射、外伤、特发性gnrh合成或分泌异常等；而造成垂体病变的原因主要包括：垂体占位性病变、颅咽管瘤、泌乳素瘤、生殖细胞瘤、其他肿瘤或囊肿、占位性病变术后、颅脑照射、垂体卒中、外伤等。但也有部分患者也可因性激素合成过多，使gn合成被反馈性抑制。
ihh
ihh是一类由于下丘脑gnr