h合成、释放或作用缺陷，导致垂体gn和性腺性激素合成不足，青春期发育延迟或缺失、不育的一类疾病。根据是否合并嗅觉异常，ihh可分为两类：伴有嗅觉缺失或减退的卡尔曼综合征和嗅觉正常的ihh。
ihh的发病机制为：gnrh神经元在胚胎时期从嗅板途经嗅球迁移到下丘脑弓状核，在迁移过程完成分化、增殖、成熟。参与该过程的基因突变可能导致ihh的发生；ihh是一个遗传异质性疾病，可表现为常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传及x-连锁隐性遗传，且不同遗传模式对应不同致病基因，目前已知30余个ihh致病基因。
ihh的诊断标准如下：（1）无自发青春期发育；（2）性激素水平低于正常；（3）lhfsh低于正常或处于正常低限；（4）垂体功能正常（如甲状腺轴、肾上腺轴正常，gnrh兴奋试验可被兴奋）；（5）年龄大于18岁，伴有嗅觉减退可将年龄放宽至16岁；（6）需与体质性青春期延迟相鉴别。
先天性垂体功能减退症
致病原因包括：围产期损伤、缺氧（多为臀围产等难产史）；围产期感染（可能与巨细胞感染有关）；垂体发育和转录有关的基因异常，与先天性垂体功能减退症有关的基因主要包括hesx1、pitx1pitx2、lhx3lhx4、g1i2propl、pit1、six6sox3、tpit／tbxl9、sf-1等，多条内分泌轴同时存在功能缺陷。
正促性腺激素性腺功能减退症
正gn性腺功能减退症较为复杂，需通过综合分析确定。常见成因包括：hpg轴节律异常（多见于过度减肥，精神压力大等）、cah、部分性性激素合成缺陷（如5α-还原酶缺陷症）、部分性性激素作用缺陷（如部分性雄激素不敏感综合征）。
cah
cah是较常见的常染色体隐性遗传病，是由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致皮质醇合成不足，负反馈作用于垂体，导致acth增多，进而使得肾上腺皮质增生，皮质醇前体物质及其他类固醇激素合成增多而出现一系列临床表现。cah的分类主要包括：类脂性肾上腺增生症、17α-羟化酶17，20-碳链裂解酶缺陷症、3β类固醇脱氢酶缺陷症、21α-羟化酶缺陷症（21-ohd）、11β-羟化酶缺陷症。
（1）21-ohd的成因是因cyp21的缺失造成雌激素合成过多，造成女性男性化，男性性早熟，还常表现为失盐综合征和肾上腺皮质增生。上海新华医院儿科对230例21-ohd患者进行基因型及表型关联分析，结果显示89.6%患者关联良好。中国21-ohd患者cyp21a2基因最常见突变位点为：-13acg（i2g）（约合总患病人群的35%）、（14.3%）、（5.9%）及*（4.6%）。
（2）11β-羟化酶缺陷症是因为cyp11b1