缺失造成的雄激素合成过多，导致女性男性化，男性性早熟，同时常伴随高血压、低血钾和肾上腺皮质增生。
（3）5α-还原酶缺陷症是因为类固醇5α-还原酶2缺失造成的双氢睾酮合成不足，导致不同程度的尿道下裂。
pcosp
cos的诊断标准为：（1）稀发排卵或无排卵；（2）高雄激素的临床表现和或高雄激素血症；（3）一侧或双侧≥12个小卵泡，直径2～9mm，和或卵巢体积大于10ml；（4）排他：排除cah、库欣病、肿瘤等疾病。其中（1）、（2）、（3）符合任意两项+（4）即为确诊，符合2003年鹿特丹pcos诊断标准。