要调节意义,我猜测生命会无法存活,直接在胚胎阶段就自然流产了吧。
总而言之,该患儿的基因检测结果,不支持其有可导致alps的致病基因变异,也非导致患儿中性粒细胞减少的原因。基因检测报告上的判读是错误的,该错误来源于对casp10基因导致alps机制的不理解。
随着二代测序技术的普及,我国越来越多的患者有机会做上全外显子层面的基因检测。
然而我国这些检查,医院一般都是送到商业公司检测,这些公司的水准参差不齐,有时会有错误判读的情况。
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